唐氏综合症筛查为什么要做，有什么必要？专家表示，对于一个家庭来说，生出一个健康的宝宝是非常重要的，超声影像（四维彩超）可以看出胎儿的外表是否存在缺陷，但是对于智力问题，很多家庭都是比较关心。相信每个家庭都不希望生出唐氏患儿，那样不仅会给家庭带来困境，重要的是毁了这个孩子的一生。所以说，做唐氏综合症筛查是非常有必要的。

　　唐氏综合症是一种常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有一个唐氏综合症患儿。唐氏综合症患儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合症患儿都有精神异常，还可伴有消化道、肌肉和骨骼畸形。目前唐氏综合症还无法治疗，故进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。

　　患唐氏综合征的人可能会有某些共同的身体特征，比如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，虹膜上有明显的布拉什菲尔德斑。单手或双手通贯掌纹，手掌宽，手指短粗。 头部长度较常人短，面部起伏不明显，鼻眼较低平。外耳小，位置低，头围小，脖子短。 而且先天性心脏畸形的发生率高（35%～50%）。他们不具有一定自理能力，但还有些人需要全天照顾。

　　唐氏综合症患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，由于是先天缺陷无法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。因此需要一种方法尽早发现唐氏综合症患儿，及时终止妊娠，减少这种患儿的出生，唐氏综合症筛查就是在这种背景下诞生的一种筛查方法。

　　什么要做唐氏综合症筛查检查

　　1、唐氏筛查通过抽取孕妈妈的血清，检测孕妇体内血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕产期和采血时的孕周等参数来计算出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。在做唐氏综合症筛查之前，孕妇需要提供较为详细的个人资料，而在抽血之前填写化验单也是十分重要的工作。

　　2、唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。唐氏综合症筛查其目的在于通过化验孕妇的血清，结合其他的临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度，如果唐氏综合症筛查的检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，那么就要进一步的进行确诊性的检查，包括羊膜穿刺检查或绒毛检查。